Вопрос от: Марина

Моему сыну 11 полных лет. Ребёнок из двойни (младший). В 8 лет был приступ с полной потерей зрения, зрение востановилось ( приступ был 10 минут). На МРТ поставили диагноз гиппоплазия правой позвоночной артерии. После обследования обнаружили: на ЭхоКГ — синусовую аритмию( на фоне общего заболевания) и синдром ранней реполяризации желудочков. На ЭЭГ — диффузные измениния БЭА доминируют в задних отделах полушарий грубее S. ЭхоЭС — без смещения III желудочек не расширен. Заключения оккулиста — ангиопатия сетчатки. Амовроз (преходящий). Лор — удаленны аденоиды и частично миндалины (в7лет). Гастроэнтеролог — печень и селезёнка увеличены. Ортопед — остеохондропатия пяточных костей. В щитовидной железе несколько кист. Но гормоны в норме( сдавали анализ на гормоны. Беспокоят головные боли, которые сопровождаются светобоязью. Иногда головная боль с тошнотой. Не переносит душных помещений, бывают предобморочные состояния. И сильно страдает память, Нарушение фонематического слуха и в связи с этим дисграфия и дислексия. Бывают предобморочные состояния. А так же слабость в ногах и мурашки перед глазами. Невропатолог поставил диагноз — последствия раннего органического поражения ЦНС в виде вегетативной дисфункции с ангиопастическими явлениями, цефалгии. Проводим курсы сосудистой терапиии. Хотелось бы узнать куда обратится по поводу уточнения диагноза и дальнейшего лечения

Ответ:

Уважаемая Марина,
Учитывая мультисистемное заболевание Вашего сына: поражение головного мозга, сердца, печени, селезенки, костей, ЛОР-органов, щитовидной железы, глаз, необходимо исключить одну из болезней обмена, например, болезнь Гоше или мукополисахаридоз. Для этого Вам необходимо посетить генетика по месту жительства или в Медико-генетическом центре г. Москвы на ул. Замоскворечье, дом 1. Необходимо провести эту консультацию как можно быстрее для профилактики развития необратимых изменений органов. Для некоторых из болезней обмена на данный момент имеется бесплатная ферментативная терапия.